راهنمای غربالگری ناهنجاری های جنینی
غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری به منظور تعیین ریسک یا خطر ابتلا به سندرم‌هایی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو انجام می‌شود. آزمایشات غربالگری جنین شامل تست‌های سرمی و سونوگرافی هستند. در تست‌های سرمی، سطح سرمی AFP، T.BHCG و UE3 در Triple Marker و علاوه بر این‌ها سطح سرمی Inhibin A در Quadruple Marker اندازه‌گیری می‌شود. تست Quadruple Marker برای غربالگری ناهنجاری‌های جنینی حساسیت بالاتری نسبت به Triple دارد. در صورتی که نتیجه غربالگری مشکوک باشد، برای تایید نهایی از روش‌هایی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جنینی و آنالیز مایع آمنیوتیک مادر استفاده می‌شود.
سن مادر نیز تاثیر بسیاری در نتیجه غربالگری دارد. بیماران با ریسک پایین، ریسک در این گروه از CUTOFF = 1:250 پایین‌تر است و نتیجه غربالگری منفی می‌شود. بیماران با ریسک متوسط، ریسک این گروه ما بین CUTOFF = 1:100 – ۱:۱۵۰۰ است و نتیجه غربالگری مشکوک می‌شود. به این بیماران توصیه می‌شود که منتظر بمانند و در هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری برای آزمایش‌های تکمیلی مانند تست AFP برای تعیین NTD و یا سونوگرافی هفته ۱۸ مراجعه کنند.
اختلال در لوله‌های عصبی جزو ناهنجاری‌های اساسی و اصلی جنین در دوران بارداری است که در غربالگری هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری قابل تشخیص می‌باشد. سوابق فامیلی، داشتن فرزندی که به این اختلال دچار است و بالا بودن سن مادر در بارداری از مهم‌ترین دلایل بروز این اختلال مادرزادی می‌باشند. برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی در دوران بارداری، آزمایش‌های غربالگری جهت بررسی ناهنجاری‌ها و نقایص جنین از اهمیت بسزایی برخوردار است.
در کل، غربالگری ناهنجاری جنین در دوران باردار به منظور تعیین ریسک یا خطر ابتلا به سندرم‌هایی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو انجام می‌شود. این آزمایشات شامل تست‌های سرمی و سونوگرافی هستند و در صورتی که نتیجه غربالگری مشکوک باشد، برای تایید نهایی از روش‌هایی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جنینی و آنالیز مایع آمنیوتیک مادر استفاده می‌شود. سن مادر نیز تاثیر بسیاری در نتیجه غربالگری دارد. بیماران با ریسک پایین، ریسک در این گروه از CUTOFF = 1:250 پایین‌تر است و نتیجه غربالگری منفی می‌شود. بیماران با ریسک متوسط، ریسک این گروه ما بین CUTOFF = 1:100 – ۱:۱۵۰۰ است و نتیجه غربالگری مشکوک می‌شود. به این بیماران توصیه می‌شود که منتظر بمانند و در هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری برای آزمایش‌های تکمیلی مانند تست AFP برای تعیین NTD و یا سونوگرافی هفته ۱۸ اقدام نمایند.
